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肿瘤基因检测结直肠癌

盘锦结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

通过NGS检测11个结直肠癌关键基因,覆盖KRAS/NRAS/BRAF/UGT1A1等,指导靶向药选择与化疗毒性预测,售价3450元。

适用人群

  • 家族中有两位及以上直系亲属确诊结直肠癌者,需评估遗传风险
  • 携带林奇综合征相关基因突变(如MLH1/MSH2)的家族成员
  • 家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者及其一级亲属
  • 有结直肠癌或腺瘤性息肉病家族史,计划进行靶向治疗者
  • 家族中存在已知KRAS/BRAF突变携带者,需指导EGFR单抗用药
  • 家族遗传咨询中发现UGT1A1基因型异常,需预测伊立替康毒性

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对11个与结直肠癌密切相关的基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,覆盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。例如,KRAS/NRAS外显子2/3/4突变可明确西妥昔单抗耐药;BRAF V600E突变指导康奈非尼联合帕尼单抗;UGT1A1 rs3064744位点(TA)6/(TA)6基因型提示伊立替康毒副风险减小。检测不能发现低于检测下限的变异、RNA或蛋白质层面的异常,结果仅供临床参考。

检测流程

检测采用组织样本(手术或活检获取),无需空腹,优先选择肿瘤细胞含量≥10%的组织。若组织无法获得,可选用血液样本(ctDNA)。在盘锦本地医院或合作机构完成采样后,样本由专业冷链物流送至实验室。咨询顾问可上门协助办理邮寄手续,全程无需患者亲自奔波。

准确性说明

本检测质控严格:平均测序深度可达2705×,超过500×标准5倍;覆盖均一性99%,Q30占比93%。病理评估要求肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng。检测结果明确区分KRAS/NRAS突变(30%患者存在,与西妥昔单抗耐药显著相关,P=0.011),UGT1A1基因型准确分型。阳性结果(如检出KRAS G13D)直接指导临床禁用EGFR单抗;阴性结果不排除低丰度突变,需结合影像学及病理综合判断。安全性无创,仅需常规病理切片或抽血。

详细流程

  1. 遗传咨询:在盘锦医院肿瘤科或遗传门诊,由医生评估家族史后开具检测申请
  2. 样本采集:通过手术或肠镜活检获取组织,或抽10ml外周血(无需空腹)
  3. 病理质控:评估肿瘤细胞含量,确保≥10%
  4. 核酸提取:提取DNA,质检总量≥100ng,降解程度A/B/C级
  5. 文库构建与测序:采用NGS平台,平均深度≥500×,覆盖均一性≥90%
  6. 生物信息分析:比对11个基因,检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
  7. 报告解读:结合NCCN 2022指南,标注用药证据等级(A/B/C级)
  8. 结果回传:电子版及纸质版报告,7个工作日内交付,遗传咨询师一对一解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
这个检测是用什么技术做的?准确率高吗?
本检测采用高通量测序(NGS)技术,能同时分析11个基因的4类变异(点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合)。质控标准严格:测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,准确率有保障。
报告说检出KRAS G13D突变,丰度17.78%,这个丰度是低还是高?
这个丰度属于中等偏低水平。突变丰度表示携带该突变的肿瘤细胞比例。原报告样例中,您的样本肿瘤细胞含量为40%,KRAS G13D丰度17.78%,说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在(17.78%/40%≈44%的肿瘤细胞携带)。丰度高低不影响用药判断——只要检出KRAS突变,NCCN指南就明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。
报告出来之后,我该多久复查一次这个检测?
本检测主要用于初诊时的用药决策,不代表需要定期复查。如果后续治疗中出现耐药或病情进展,可考虑重新活检或血液ctDNA检测,但本检测灵敏度不足以用于微小残留病灶(MRD)监测。复查周期请遵主治医生根据病情安排。
我做完检测后,剩下的组织样本还能用来做其他基因检测吗?
一般情况下,实验室会保留剩余的核酸和蜡块样本一段时间(通常为6个月)。如果您后续需要加做其他检测(如大Panel或MSI检测),可以联系我们申请使用剩余样本。但请注意,样本量有限,如果首次检测已消耗殆尽,则无法重复使用。建议您在检测前与医生沟通好全部的检测需求。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者的靶向及化疗用药指导,不用于肿瘤筛查或预后判断
  • 组织样本中肿瘤细胞含量低于10%时,灵敏度会下降,需重新活检
  • UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性,不评估其他化疗药风险
  • KRAS/NRAS突变阳性者仍可接受化疗,但禁用EGFR单抗
  • 检测结果仅对本次送检样本负责,建议保存剩余组织以备复查
  • 遗传咨询需结合家族史、基因检测结果及临床指南综合决策
  • 报告中的临床试验药物信息可能随时间更新,需关注最新招募状态
  • 本检测不包含MSI/MMR状态,如需评估免疫治疗适应症需另行检测
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.7)

蒋** 已验证 主治医生推荐

为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。

机构回复

您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。

2026-06-193人觉得有用
戴** 已验证 肺癌家属

检测很有必要,结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长,对于正在等待制定治疗方案的患者来说,时间就是生命,每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑?

机构回复

我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例,我们已开辟了绿色加急通道,请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。

2026-06-1628人觉得有用
郝** 已验证 淋巴瘤患者

检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。

机构回复

深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!

2026-06-1415人觉得有用
姜** 已验证 肺癌家属

检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。

机构回复

为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。

2026-06-0939人觉得有用
高** 已验证 家族史筛查

整体满意,4分吧。价格在市场上算中等,但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的,信息量足,客服解读也耐心。不过,我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化,如果能根据我的具体基因型和生活习惯(比如我常熬夜)给出更个性化的提醒,就完美了。

机构回复

非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题,正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统,会结合更多元的信息,期待未来能为您提供更贴心的服务!

2026-05-2733人觉得有用
韩** 已验证 结直肠癌

对比了几家,最后选这里是因为咨询时感受到了真正的专业。顾问能准确说出我关注的几个基因的临床意义和最新研究进展,而不是泛泛而谈,让我觉得钱花在了刀刃上。

机构回复

专业深度是我们不懈的追求。感谢您敏锐的洞察和最终的信任。我们会持续跟踪前沿进展,确保为您提供的每一次咨询都物有所值。

2026-06-034人觉得有用
孔** 已验证 化疗前检测

因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。

机构回复

感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!

2026-02-2267人觉得有用
刘** 已验证 乳腺癌术后

术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!

2025-12-1841人觉得有用
钱** 已验证 术后复查

检测结果很有用,医生直接参考它定了靶向药。性价比在同类里算好的。唯一想提的是,从寄出样本到拿到报告,等了差不多10天,期间挺焦虑的,电话催过两次。虽然知道分析需要时间,但如果等待周期能更明确或者进度能在线实时查看,体验会更好。

机构回复

诚恳接受您的批评。让用户焦急等待绝非我们的本意。我们已升级系统,预计下个月即可上线报告进度实时查询功能,让等待过程更透明。感谢您的督促,这帮助我们完善服务!

2026-01-0712人觉得有用
许** 已验证 二次手术前

服务确实好,从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属,给患肠癌的亲戚咨询,他们也没怠慢,详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测,他们得知我是主要联络人,每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人,考虑得很周全。报告电子版永久可查,这个也很方便。

机构回复

谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者,确保关键信息能准确抵达相关家人,是我们的服务标准之一。电子报告永久保存,方便您随时查阅。

2025-12-1832人觉得有用
易** 已验证 结直肠癌

报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。

2026-03-0131人觉得有用
邱** 已验证 胃癌家属

作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。

机构回复

感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。

2026-01-2959人觉得有用
钱** 已验证 家族史筛查

服务态度没得挑,响应很快。但可能是样本量大的原因,从样本寄送到报告生成,虽然没超时,但也是卡在最后期限才出来,中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点,或者中间多更新一两次进度就更好了。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知,争取进一步提升效率与体验。

2026-02-1860人觉得有用
常** 已验证 胃癌家属

总体来说很不错,检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵,毕竟是自费项目,如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业,不过有些术语对普通人来说还是有点难懂,虽然客服可以解读,但自己看的时候有点费劲。

机构回复

非常感谢您中肯的评价。关于价格,我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本,未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性,您的建议非常宝贵,我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块,力求让每位用户都能轻松理解。

2026-02-0261人觉得有用
蒋** 已验证 二次手术前

从寄出样本到拿到报告,整整两周,等的有点心焦。不过报告内容非常详尽,厚厚一叠,把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面,等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。

机构回复

让您久等了,非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同,个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程,提升时效稳定性。感谢您的理解与认可!

2026-01-2326人觉得有用

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